22周胎儿被查出罕见病 三叶草形头颅 上下肢骨短小

　　11月16日，对于从事医院超声工作24年的吴松年来说是个难忘的日子。这一日，他接诊了从业以来第一例胎儿患有“致死性侏儒症合并叶状全前脑”的病例，非常罕见。

　　三维B超发现

　　22周的胎儿得罕见疾病

　　患者是一名特殊的孕妇。今年31岁的她怀孕22周，是头胎，预约检查的项目是“中孕期畸形超声筛查”，也就是三维B超。“轮到她做检查时已经过了中午12点，当超声探头一放上她隆起的腹部，我连午饭都顾不上了。”吴松年回忆道，当时屏幕出现的影像让他很吃惊：三叶草形头颅、双侧侧脑室积水扩张、小脑发育不良、珠网膜下腔积液、胸廓发育不良、上肢及下肢骨短小，但是胎儿的心还是在快速跳动……

　　吴松年立即叫来其他两位专家一起查看。3人盯着屏幕检查了一遍又一遍。“胎儿患上了罕见的致死性侏儒症合并叶状全前脑。”当吴松年将这个消息告诉孕妇时，他也十分惋惜，而他能做的也只是建议孕妇引产。为了对孕妇负责，发高烧的吴松年不吃中饭，直到下午1点20分才完成检查。

　　“胎儿患这类疾病的很少，新生儿的概率在1/17000。”据吴松年介绍，患这类病的大部分都会胎死腹中，即使出生了，也很难存活。根据资料显示，出生后的宝宝也只活了25天。

　　“这个病大多是由于染色体异常引起，也就是遗传。”吴松年解释，所以为了下一胎的健康，他建议孕妇到省妇保院遗传门诊作进一步检查。

　　专家提醒

　　孕期大排畸检查很重要

　　“如果及早检查出来，可能对孕妇的伤害没有这么大。”吴松年告诉记者，这名孕妇也算是一位称职的准妈妈，每次产检都是按时检查，指标指数都算正常，就是胎儿有些偏小，或许是因为她的大部分检查都是在镇级卫生院，这类罕见病可能并不能第一时间诊断出来。

　　作为一名超声科的医生，吴松年特别提醒广大孕妇，产检事关重大，决不能因为没时间或者懒得去而不做检查。而全妊娠期推荐接受至少4—5次超声检查，尤其是早孕期在11周到13周+6天以NT为代表的畸形筛查，和中孕期在22周到26周的畸形大排查更是十分重要。

　　吴松年说，产前超声筛查是早期诊断胎儿是否异常的重要方法，但并不能发现所有的胎儿畸形。建议头胎有异常的，或怀疑胎儿有畸形可能的，最好去大一点的医院再做一个排查。