一个挺着大肚子的小男生引发一场改革

　　日前，中华慈善总会常务副会长王树峰向浙江大学公共管理学院教授何文炯颁发了杰出呐“罕”者奖，以表彰其多年来为我国罕见病群体所做出的杰出贡献。

　　何教授致力于罕见病研究，其实源于一个生病的小男生，他一直在思考一个问题：除了给罕见病患者捐钱，我们还能做什么？

　　缘起 看着小男生挺着大肚子

　　除了捐钱还能做什么

　　故事得回到9年前。

　　当时2岁的祺祺被确诊为戈谢病，挺着大肚子，如果不及时开始酶替代疗法，各种脏器器官将逐渐衰竭导致死亡。但是这个罕见病每年的治疗费用高达百万元，虽然家里将唯一生活来源的小餐馆给卖了，也只能买几支药。

　　比同龄人矮小的身材，伛偻着背，低着头，何文炯第一次见祺祺是在2013年的一次活动上。“不看人也不说话，没有一点小孩子的朝气，而妈妈一直在旁边抹眼泪。”

　　由于病情的持续发展，祺祺不得已通过切除了那只巨大的脾脏来减轻病情，但是，持续的骨痛、经常感冒发烧使祺祺始终生活在痛苦中。生活不能自理，走路困难，没有社交，极度自闭，但他又会偷偷和妈妈说渴望有朋友渴望上幼儿园，看了真让人心疼。祺祺妈妈说：“实在没有办法了，只有向政府和社会求助。”

　　听了祺祺的故事，何文炯很震惊，当场就捐了钱。“虽然之前已经了解到罕见病的治病难保障难，但亲眼看到亲耳听到还是很为他们的艰难和不放弃打动。但是，除了捐钱，我们还能做什么呢？”

　　方案 浙大教授建议

　　列出准确“孤儿药”清单

　　祺祺所得的戈谢病是罕见病的一种，整个中国确诊的病人只有300多人。在见到祺祺之后，何文炯团队加强了罕见病保障政策的专题研究。

　　我们先来了解下罕见病。

　　目前被全世界认知的罕见病约有7000种，其中80%是遗传的，75%的病人治疗不规范。我国将患病率低于1/50万的疾病统称为罕见病，有报道称我国罕见病患者已经达到1700余万人。

　　《福布斯》杂志曾对全球最昂贵的药物进行调查，发现最昂贵的9种药物每年的平均治疗费都超过20万美元，绝大多数都是用来治疗罕见病的药物。

　　这让何教授很焦虑，“从宏观看，罕见病患者人数是比较少的，但是一旦患病，对家庭来说就是百分之百的灾难。又因为人数少，罕见病患者是‘弱势中的弱势’。捐钱只能解一时之困，根本途径是医疗保障制度的改革。”

　　那该如何解决这个问题？

　　何文炯建议加快提高罕见病诊疗的技术水平，加快研制罕见病治疗所需的“孤儿药”，同时加快建立罕见病医药费用保障机制。

　　何文炯说：“要以调查研究和统计分析为基础，列出基本可治愈遗传性罕见病清单以及这些罕见病治疗所需药品（一般是孤儿药）的清单，确定其报销比率。考虑到罕见病及其医药费用规律把握的难度，这份清单的范围可以从小到大，逐步扩展，但每次扩展，均须充分论证。”

　　成效 罕见病医疗保障机制

　　浙江走在了前列

　　何教授团队的研究显然得到了成效。

　　2014年1月，何文炯率课题组完成了《浙江省罕见病医药费用保障机制研究报告》，递交有关部门。这是我国第一份关于罕见病医药费用保障问题的研究报告。

　　2016年1月，浙江省率先在全国将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症等三种罕见病纳入医疗保障范围，迈出了罕见病医药费用保障的重要一步。

　　今年2月11日，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。

　　正是得益于这一系列政策，祺祺本已中断的治疗又恢复了。用药后一个月，祺祺的肝脏摸上去变软了，他没有再出现骨痛，身体恢复了正常的生长速度，能独自爬楼，独自奔跑了。

　　祺祺妈妈开心地跟何文炯说，她最大的愿望就是祺祺的身体能赶快好起来，健健康康地成长，“看着儿子和周围的小朋友一起玩耍时开心快乐的笑脸，我很满足了。”

　　“虽然浙江不是最早出台政策的，但从目前来看，是力度最大的，应该说是走在全国前列的。”何教授说。